إذا اشتبه الطبيب، بناءً على العلامات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيتم إجراء اختبار معملي لتحليل كروموسومات طفلك. يتضمن الاختبار أخذ عينة من الدم. وقد يطلب الطبيب أيضًا من حين لآخر إجراء عملية كشط للخد (مسحة شدقية) أو أخذ عينة من الجلد. يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا أو خلل في أحد الكروموسومات X.
يتم التشخيص أحيانًا أثناء النمو الجنيني. قد ترفع خصائص معينة من التصوير بالموجات فوق الصوتية من فرصة اشتباه إصابة طفلك بمتلازمة تيرنر أو حالة جينية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.
قد تشير اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو فحص ما قبل الولادة غير الباضعة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يوصي بإجراء اختبار النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.
قد يسأل متخصص الحمل والولادة (طبيب التوليد) عن اهتمامك بإجراء فحوصات إضافية للتشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن عمل أحد الإجراءين لإجراء الاختبار قبل الولادة للكشف عن متلازمة تيرنر:
ناقش فوائد اختبار ما قبل الولادة ومخاطره مع طبيبك.
لا يمكن إلا لنسبة مئوية قليلة من النساء المصابات لمتلازمة تيرنر الحمل دون علاج خصوبة. لا يزال من المحتمل أن هؤلاء القادرات سيختبرن فشل المبيضين والعقم اللاحق في مرحلة مبكرة للغاية في أثناء فترة البلوغ. لذا، من المهم أن تناقشي أهدافك الإنجابية مع طبيبكِ.
يمكن أن تحمل بعض النساء اللاتي يعانين متلازمة تيرنر عبر التبرع إليهن ببويضة أو جنين. يتطلب هذا الأمر علاجًا هرمونيًا مُصممًا خصيصًا لإعداد الرحم للحمل. يمكن لأخصائيي الغدد الصماء التناسلية مناقشة الخيارات والمساعدة في تقييم فرص النجاح.
في معظم الحالات، تتميز النساء اللاتي تعانين متلازمة تيرنر بحالات حمل مرتفعة الخطورة نسبيًا. من المهم مناقشة تلك المخاطر قبل حدوث الحمل مع أخصائي توليد للحالات مرتفعة الخطورة — أخصائي في طب الأم والجنين والذي يركز على حالات الحمل مرتفعة الخطورة — أو أخصائي الغدد الصماء التناسلية.
"