متلازمة ألبورت (Alport Syndrome):هي حالة وراثية تتميز بأمراضالكلىوفقدان السمع وتشوهات فيالعين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه سيسيل ألبورت عام 1927.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت من الفقد التدريجي لوظائف الكلى، مع وجود دم في البول عند جميع الأفراد المصابين تقريبًا (بيلة دموية hematuria)، مما يشير إلى عمل الكلى غير الطبيعي. يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا بمستويات عالية من البروتين في البول (البيلة البروتينية proteinuria). تصبح الكليتان أقل قدرة على العمل مع تقدم الإصابة بمتلازمة ألبورت، مما يؤدي إلى المرض الكلوي (ESRD) الذي يسمّى (end-stage renal disease).
كثيرًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت بضعف السمع الحسي العصبي، الذي ينتج عن تشوهات في الأذن الداخلية، أثناء الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين بمتلازمة ألبورت أيضًا عدسات مشوهة في العين (العدسة الأمامية anterior lenticonus) وتلوّن غير طبيعي للأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (شبكية العين retina). نادراً ما تؤدي هذه التشوهات في العين إلى فقدان الرؤية.
يعد فقدان السمع الشديد، تشوهات العين ومرض الكلى التدريجي أكثر شيوعًا عند الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت أكثر من الإناث المصابات.
إنّمتلازمة ألبورتتؤثر على حوالي شخص واحد من بين كل 5000 إلى 10000 شخص في عموم السكان في الولايات المتحدة، مما يعني أن ما يقرب من 30،000 إلى 60،000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من الاضطراب.
إن متلازمة ألبورت تمثل 3 ? من الأطفال الذين يعانون من أمراض الكلى المزمنة و 0.2 ? من البالغين الذين يعانون من أمراض الكلى في نهاية المرحلة في الولايات المتحدة. في متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، يتأثر الذكور أكثر من الإناث. في الأشكال الجسدية لمتلازمة ألبورت، يتأثر الذكور والإناث بنفس الشدة.